Día Mundial de las Enfermedades Raras: “Nuestros hijos no pueden hablar pero que tenemos mucho por decir”

Brenda -tiene 24 años- es una varelense de Bosques diagnosticada con síndrome de Angelman, un trastorno genético que causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Como todas las personas con este síndrome, ella suele sonreír y reír frecuentemente,… tiene una personalidad feliz y excitable. Su mamá Vanesa Quilisis desde hace décadas lucha por sus derechos en un pueblo, aún, inhóspito para las familias angelman.

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este día tiene como objetivo sensibilizar sobre las enfermedades poco comunes y promover la investigación para encontrar tratamientos efectivos. Las enfermedades raras afectan a un número reducido de personas en comparación con otras enfermedades más conocidas, pero su impacto en la vida de quienes las padecen y sus familias puede ser significativo. Entre ellas está el Síndrome de Angelman.

-Actualmente Brenda ya no es la única perdona Angelman en Florencio Varela, ¿no es verdad?

-Siempre estamos en busca de familias angelman por eso la importancia de la difusión. Hasta hace unos años Brenda era la única. Hace mas o menos 5 años encontré una familia que es del barrio Santa Rosa. Ellos tienen un nene con esta patología y pudimos contactarnos.  Lo cual tenemos una muy buena relación.

-¿Cómo se vive en Florencio Varela siendo una familia Angelman?

-Nada fácil,  si bien lucho por  lo poco que me ofrece  el Estado, es agotador la burocracia para conseguir un turno para especialistas porque Brenda tiene pensión nacional y eso no cubre las terapias y rehabilitaciones que son muy importantes para su vida. Brenda no tuvo en todos estos años lo que realmente necesita, y se ve porque su deterioro es notable.

-Hace muchos años estas luchando por hacer cumplir los derechos de Brenda, parte de esa lucha es el deseo de un centro de atención Angelman en la zona sur de GBA. ¿Será que alguna vez pueda ser una realidad?

-Como bien lo decís Angie, lucho por sus derechos pero también con la Asociación Milagroso Eslabón luchamos todas las familias angelman. No solo por lograr el centro de rehabilitación.  También, el hogar Angelman. Quiero dejar seguro el futuro de mi Brenda para cuando ya no esté…

Esta es una opinión personal. No sólo quiero construir un hogar físico, quiero construir su hogar emocional, un lugar donde ella pueda sentirse como en su casa… quiero acompañarla y enseñarle que estará cuidada, protegida. Yo debo trabajar emocionalmente en eso junto con ella. Quizás digan “¿un hogar? ¿Por qué la familia no la cuida?”. No todos tenemos familias… no todas las familias acompañan. Es algo que debo construir por mí por ella… y en base de eso para todas las familias Angelman de Argentina y por qué no también de otros países. 

-Desde que nació Brenda hasta la actualidad,  ¿qué se ha descubierto entorno al síndrome de Angelman?

-En tema de investigación se está trabajando mucho, pero todavía no tenemos nada en concreto.

-¿Qué desearías para el futuro de Brenda?

-Deseo que tenga su centro de rehabilitación con las especialidades que realmente ayude a su patología.  Que pueda volver a caminar. Que la burocracia Argentina no sea una piedra en el camino.  Que la justicia se olvide un poco de la teoría y que realmente vea la realidad de una familia que vive con una persona con discapacidad.

-¿Qué le dirías a una mamá a una papá que está comenzando a transitar el camino de las familias Angelman?

-Que no están solos, que hay muchas familias angelman  buscándolos para que todo sea un poco más fácil. Que no duden que sus hijos son muy capaces  y que estamos dispuestos a luchar por ellos también. Que investiguen, que se relacionen con otras familias. Que se está trabajando mucho en todos los aspectos por nuestros hijos, tanto como en investigaciones y tratamientos. Que nuestros hijos no pueden hablar pero que tenemos mucho por decir.

Lic. Angela Beatriz Juárez